Anomalía de Ebstein y preeclampsia, asociación infrecuente: reporte de caso y revisión de la literatura / Ebstein's anomaly and preeclampsia, a rare association: case report and literature review

Resumen Se presenta el caso de una gestante con cardiopatía congénita no estudiada que acudió al servicio de urgencias en la semana 25 + 4 por palpitaciones, con evidencia de hipertensión arterial desde el ingreso. Los estudios diagnósticos revelaron anomalía de Ebstein, con gran compromiso de cavidades derechas y asociado a comunicación interauricular. También se documentó preeclampsia lejos del término, con restricción grave del crecimiento intrauterino. Durante la estancia hospitalaria, y ante negativa de la paciente a finalizar la gestación, desarrolló síntomas de congestión pulmonar por sobrecarga. Una vez falleció el feto in utero y después de inducir el parto, remitieron los síntomas cardiovasculares y se controló la hipertensión.

Abstract We present the case of a pregnant woman with previously undiagnosed congenital heart disease, who presented to the emergency department at week 25 + 4 due to palpitations, with evidence of arterial hypertension from admission. Diagnostic studies revealed Ebsteins anomaly, with great involvement of the right cavities and associated with atrial septal defect. Preeclampsia was also documented far from term, associated with severe intrauterine growth restriction. During the hospital stay and due to the refusal of the patient to end the pregnancy, she developed symptoms of pulmonary congestion due to overload, once the fetus died in utero and after inducing labor, the cardiovascular symptoms remitted and hypertension was controlled.

Endometriosis anal. A propósito de dos casos / Anal endometriosis. About two cases

Introducción: la endometriosis se define como la presencia de tejido endometrial fuera de la cavidad uterina. Pacientes y método: dos pacientes de entre 30 y 40 años que consultan por tumoracion perianal de aparicion ciclica asociada a dolor en dicha zona. Como método de estudio se realizó, en ambos casos, ecografía endorrectal de 360º, evidenciando imagen hipoecoica en región anterolateral derecha en contacto con el esfínter anal externo. Se realizó la resección completa de la masa, de la cicatriz de la episiotomía y de haces del esfinter anal externo, con plicatura simultánea del mismo. La anatomía patológica confirmó el diagnóstico. Se realizó seguimiento de las pacientes por el plazo de 15 y 84 meses. No se evidenciaron complicaciones postoperatorias o recidiva de la tumoración en ninguno de los casos. Discusión: la localización perianal es altamente infrecuente (0,3%) y mas aún el compromiso esfinteriano (0.18%). Suelen aparecer luego de la episiotomi´a o laceracio´n durante el parto. La ecografía 360º permite evaluar la extensión de la lesión y el compromiso de los esfínteres. La resección amplia del endometrioma con márgenes de tejido normal (entre 0,5 – 1 cm) es la mejor opción para la curación de la enfermedad, aunque puede causar incontinencia por resección del esfinter afectado, pudiendo necesitar la realización de una esfinteroplastía. Conclusión: la endometriosis de localización perianal es un padecimiento poco frencuente y de dificil diagnóstico. El tratamiento de elección es el quirúrgico. Incluyendo la masa completa con márgenes libres y la cicatriz de la episiotomía.

Background: endometriosis is defined as the presence of endometrial tissue outside of the uterine cavity. Patients and method: two patients between 30 and 40 years old consulting for perianal lump of cyclic emergence associated with pain in that area. The study method for both cases was a 360º transrectal ultrasound, showing an hypoecogenic image in then anterolateral region, in contact with the external anal sphincter. A complete resection of the mass, the episiotomy scar and beams of the external anal sphincter was performed, with simultaneous plication. Anatomopathological examination confirmed the diagnosis. The follow-up periods were 15 and 84 months. There were no apparent postop complications or recurrence of the tumor in any of the cases. Discussion: the perianal localization is highly uncommon (0.3%) and even more, the sphincter involvement (0.18%). They usually appear after episiotomy or laceration during delivery. 360 ultrasound allows to evaluate the extent of the injury and the commitment of the sphincters. Wide resection of the endometrioma with normal tissue margins (between 0.5 - 1 cm) is the best choice for the cure of the disease, although it can cause incontinence by resection of the affected sphincter and may need a sphincteroplasty. Conclusion: perianal location endometriosis is a non-frequent condition with a difficult diagnosis. The treatment of choice is surgery. Including the full mass, with free margins and episiotomy scar.

Presentación de nueva técnica: ecografía tridimensional dinámica endorrectal (Ecodefecografía) en el estudio de pacientes con síndrome de obstrucción del tracto de salida. Técnica y resultados. Primera experiencia en la Argentina / Presentation of new technique dynamic three dimensional endorectal ultrasound (Echodefecography) in the patients study with obstructed defecation syndrome. Technique and results. First experience in Argentina

Objetivos: describir un reciente método para evaluar pacientes con síntomas de obstrucción del tracto de salida, y mostrar nuestra experiencia inicial y resultados obtenidos. Material y Métodos: se estudiaron, en el período comprendido entre mayo 2011 y mayo 2013, a pacientes con síntomas de dificultad evacuatoria utilizando la ecografía anorrectal dinámica según la técnica descripta. Los estudios fueron efectuados por 2 operadores entrenados en el método. Resultados: se realizaron 89 ecodefecografías en 88 pacientes, en un período de 24 meses. La ecodefecografía detectó rectocele en el 65% de los pacientes estudiados, seguido de intususcepción y anismo en el 54 y 45%, respectivamente. Conclusión: la ecodefecografía es un método útil para evaluar pacientes con síntomas de obstrucción del tracto de salida. Permite obtener los mismos resultados que la videodefecografía. Es un estudio mínimamente invasivo, evita la exposición a radiación y pone en evidencia todas las estructuras anatómicas involucradas en la evacuación.

Purpose: to describe a novel method to assess Obstructed Defecation Syndrome (ODS) and to show the results of our experience. Material and Methods: patients referred with symptoms of ODS between May 2011 and May 2013 were studied by anorrectal dynamic ultrasonography technique. We use the technique of echodefecography described by Murah-Regadas et al. The test was analyzed by two experienced investigators. Results: we performed 89 echodefecography in 88 patients in a period of 24 months. EDF revealed rectocele in 65%, intussusception in 54% and anismus in 45% of patients. Conclusion: echodefecography may be used to assess patients with obstructed defecation, as it is able to detect the same anorrectal dysfunctions found by defecography. It is a minimally invasive, well tolerated method, that avoids exposure to radiation and clearly shows all the anatomical structures involved in defecation.

Abordaje inicial del paciente con infecciones de transmisión sexual en proctología / Initial approach of patients with sexually transmitted infections in proctology

Introducción: Las Infecciones de Transmisión Sexual (ITS) han experimentado un incremento en su incidencia en los últimos años, especialmente en ano y recto. Por esto es importante que hoy en día el proctólogo se encuentre preparado para atender pacientes con ITS. El objetivo del presente trabajo, además de mostrar los datos recabados en el registro de ITS del Centro Privado de Coloproctología, es describir lo aprendido al interrogar nuestros pacientes y hacer hincapié en la importancia que tiene la primera consulta de un paciente que se presume padece una ITS. Diseño: Observacional, prospectivo. Pacientes y Métodos: Entre diciembre de 2006 y Febrero de 2009 registramos 100 pacientes con presunta ITS o antecedentes de riesgo; 87 hombres - 73 homosexuales, 14 heterosexuales -, con edad promedio de 33.4 años (20-70). 41 eran VIH+. En la primera entrevista completamos una ficha clínica especial, evaluamos el estado serológico y el esquema de vacunación del paciente. Realizamos un examen proctológico completo y dimos consejos acerca de prevención de ITS. Resultados: Diagnosticamos 66 lesiones por HPV, 13 úlceras y 1 condiloma asociado a sífilis. Diagnosticamos 3 VIH y 6 sífilis no sospechadas. 30 pacientes tenían serología negativa para hepatitis A y 46 para hepatitis B. 4 pacientes tenían Hepatitis B en actividad, 8 sífilis y 22 Herpes Simplex II. 36 pacientes negaron la utilización de preservativo, 49 lo utilizan sólo en relaciones sexuales ano-genitales y sólo 14 para el sexo oral. Discusión: La primera entrevista a un paciente con una presunta ITS debe ser considerada como única por lo que no debemos perder la oportunidad de realizar una anamnesis dirigida, un examen físico completo, solicitar un panel serológico y, además dar pautas de educación sexual...

Introduction: Incidence of Sexually Transmitted Infections (STIs) has increased in recent years, especially in the ano-rectum. Therefore it is important that proctologists be prepared to treat patients with STls. The purposes of this paper are to show the data collected in the register ofSTIs at the Centro Privado de Coloproctología and to describe what we learned interviewing our patients, emphasizing the importance of the first interview. Design: Observational, prospective. Patients and Methods: Between December 2006 and February 2009 we registered 100 patients with suspected STI; 87 were men -73 homosexual, 14 heterosexual, and 33.4 years old (20-70). 41 were HIV +. During the first interview we completed an especial clinical history, assessed patient's serological status and vaccination schedule. We made a complete proctological exam and gave advice about prevention of STls. Results: We diagnosed 66 HPV related lesions, 13 ulcers and 1 condyloma associated with syphilis. We also diagnosed 3 unsuspected HIV and 6 syphilis. 30 patients had negative serology for hepatitis A and 46 for hepatitis B. 4 patients had active hepatitis B, 8 syphilis and 22 Herpes Simplex TI. 36 patients refused the use of condoms, 49 use it only for ano-genital sex and only 14 for oral sex. Discussion: The first interview with a patient with a suspected STI should be considered unique so we can't lose the opportunity to perform a clinical history, a complete physical examination, request a serological panel and give an advice about prevention of STIs. Respect, sensitivity and lack of prejuice are essential to achieving the confidence of the patient, thus enabling correct diagnosis and treatment, in addition to providing adequate preventive advice.

Neuromodulación sacra para el tratamiento de la incontinencia anal. Técnica y presentación de la primera experiencia nacional / Sacral neuromodulation for the treatment of anal incontinence. Technique and presentation of the first national experience

Objetivo: Presentar la técnica y la primera experiencia realizada en la Argentina con la neuromodulación sacra (NMS) para el tratamiento de la incontinencia anal (IA). Pacientes y métodos: Se trataron 2 pacientes de sexo femenino con incontinencia anal severa (score 16/20 y 17/20). Fueron estudiadas mediante manometría anorrectal, ecografía esfintérica y evaluación neurofisiológica del piso pelviano. Debido a la refractariedad a los tratamientos convencionales y a la indemnidad anatómica muscular se indicó NMS mediante la colocación de un electrodo estimulador cuatripolar en el foramen S3. Se llevó a cabo la prueba de estimulación nerviosa transitoria y posteriormente el implante definitivo. Resultados: Luego de 21 meses de seguimiento la evaluación de la paciente con score inicial 17/20 reveló una disminución del score a 0/20 (continencia perfecta) y a los 17 meses de seguimiento de la paciente restante el score disminuyó a 7/20 (incontinencia a gases solamente). Conclusiones: La NMS es un procedimiento útil para el tratamiento de la IA. Ha demostrado ser efectiva en aquellos pacientes refractarios a los tratamientos convencionales, con la ventaja de poder evaluar su respuesta antes del implante definitivo. Presenta baja morbilidad y corta internación.

Dimensiones bioéticas de la investigación sobre el genoma humano / Boethics dimensions on human genome research

El desciframiento del genoma humano es un paradigma de la ciencia. Además de impactar en el conocimiento puede cambiar el curso de la medicina, con un enfoque personalizado y un énfasis en lo preventivo. Como los hallazgos que abren nuevas avenidas de pensamiento, ha despertado la atención sobre los riesgos éticos. Se plantea si es ético que le revelen a un individuo que podría llegar a padecer una enfermedad incurable, lo que impactaría negativamente en su calidad de vida. Sobre quién tendrá acceso a la información genética. Desde los inicios de la carrera del genoma humano se planteó la necesidad de asegurar la privacidad de la información genética. Se hace necesario situar la discusión en un contexto amplio, pues se crean mitos que es importante aplacar. Es esencial sembrar la confianza promoviendo que la comunidad científica, junto con diferentes sectores de la sociedad, realicen un debate abierto sobre los aspectos positivos y negativos de cada nueva tecnología que derive del genoma humano.